Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher este o boală genetică rară, care face parte dintr-un grup de afecțiuni numite tulburări de stocare lizozomală. Este o boală moștenită, în care o substanță grasă numită glucocerebrozid se acumulează în organele și țesuturile corpului.

Este determinată de deficitul unei enzime numită „glucocerebrozidază”.1 La persoanele cu boală Gaucher, gena care ar spune în mod normal organismului să producă această enzimă este alterată (numită adesea mutanție genetică).

Principalele semne și simptome constau în mărirea în volum a ficatului și a splinei, valori scăzute ale numărului de trombocite și ale hemoglobinei, probleme osoase și articulare.

Simptomele bolii Gaucher variază mult, iar unele persoane cu boala Gaucher nu prezintă simptome.

Types of Gaucher Disease

Procentul tipurilor 1-3 ilustrate în diagramă se bazează pe date din întreaga lume,2 dar se înregistrează procente mai mari de pacienți afectați de boala Gaucher tipul 2 și 3 în zone din Orientul Mijlociu sau în țările asiatice (inclusiv China și Japonia).3 De exemplu, un studiu din Beijing (China) a arătat că 15% dintre persoanele cu boala Gaucher au tipul 2, iar 27% au tipul 3.4

Care sunt semnele și simptomele bolii Gaucher?

Referințe

  1. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet 2008 Oct 4;372(9645):1263-1271.
  2. Charrow J. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000;160:2835–2843.
  3. Tantawy AAG, et al. Results from a 12-month open-label phase 1/2 study of velaglucerase alfa in children and adolescents with type 3 Gaucher disease. J Inborn Errors Metab Screen 2018;6:1–5.
  4. Zhang W-M, et al. Natl Med J China 2009;89:3397–3400.
Brian (Aparținător): “Când am întâlnit-o pe Elaine era în formă, plină de viață… iar când am ajuns să ne cunoaștem, în cele din urmă s-a întors spre mine și mi-a spus, printre altele “Ei, apropos, am boala Gaucher”. A fost pentru mine ceva de genul “Ce? Stai, ce este boala Gaucher?”
Virginia (Pacient): „Primele manifestări ale bolii Gaucher pe care le-am avut au fost hepatomegalia și splenomegalia, numărul scăzut de trombocite și întârzierea creșterii și a dezvoltării.”
Elaine (Pacient): „Până să împlinesc 4 sau 5 ani aveam semnele clasice ale bolii Gaucher: un abdomen foarte proeminent, piele foarte palidă, membrele mele erau foarte subțiri și mă învinețeam foarte ușor.”
Ivana (Pacient): „Doctorii din spitalul orașului meu nu știau ce se întâmplă. Nici nu auziseră despre boala Gaucher.”
Virginia (Pacient): „A durat ceva mai mult de un an între primele manifestări și diagnosticul de boală Gaucher. Aveam 8 ani când au apărut primele simptome.”
Virginia (Pacient): „Mă simt foarte norocoasă că am fost diagnosticată la o vârstă atât de fragedă și, de asemenea, că am putut primi tratament imediat. Astfel că acum mă simt într-adevăr sănătoasă și trăiesc din plin.”
Virginia (Pacient): „Cred că, în ansamblu, boala Gaucher ne-a ajutat ca întreaga familie să fie mai unită. Ne-a conectat într-un fel în care alte familii nu cred că au reușit.”
Elaine (Pacient): „Este valoros să ai un frate cu care să vorbești și care să înțeleagă ce mi se întâmplă.”
Brian (Aparținător): „Ca persoană care îngrijește și ca soț, fac ceea ce cred eu că este natural și normal să fac, ceea ce înseamnă sprijin, dragoste, să ne distrăm și să facem față lucrurilor care ne apar în cale.”
Ivana (Pacient): „Susținerea familiei înseamnă cel mai mult pentru mine.”
Gustavo (Pacient): „Când am fost diagnosticat cu boala Gaucher, la început m-am simțit singur. Când o persoană este diagnosticată cu boala Gaucher, o sfătuiesc să nu se simtă singură, pentru că există multe persoane cu acestă boală.”
Vizionați acest scurt film despre cauzele bolii Gaucher
În acest film, pacienți cu boală Gaucher discută despre felul în care au fost diagnosticați.
Ce sunt tulburările de stocare lizozomală?
Cum este diagnosticată boala Gaucher?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

©2015 Shire

Gaucher Disease Doctor Discussion Guide
Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Symptoms Infographic