Care sunt semnele și simptomele?

Principalele semne și simptome ale bolii Gaucher tip 1 cuprind mărirea în volum a ficatului și a splinei, valori scăzute ale numărului de trombocite și ale hemoglobinei și probleme osoase și articulare.

Types of Gaucher Disease

Simptomatologia variază între persoanelor care au boală Gaucher tip 1. Unii dintre ei nu prezintă niciun simptom, dar în mod uzual este prezentă hepatomegalia și splenomegalia, precum și reducerea hemoglobinei și a numărului de trombocite. În plus față de aceste manifestări, copiii prezintă frecvent întârzierea creșterii și a dezvoltării.5

Persoanele cu boală Gaucher tip 2 și tip 3 pot prezenta manifestări similare celor ale persoanelor cu boală Gaucher tip 1, deși nu există manifestări osoase în tipul 2 de boală. O diferență majoră între aceste tipuri este afectarea sistemului nervos central (SNC).5,6

  • Boala Gaucher tip 1 nu afectează în mod direct SNC, dar lezarea oaselor coloanei vertebrale pot duce la probleme la nivelul SNC
  • Boala Gaucher tip 2 are efecte severe asupra SNC. Boala progresează rapid și, de obicei, este fatală în copilărie (2-4 ani)
  • Boala Gaucher tip 3 are efecte asupra SNC și progresează lent
Cum este diagnosticată boala Gaucher?

Referințe

  1. Burrow TA, et al. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatr Health Med Ther 2011;2:59–73.
  2. Kerem M. Pulmonary function abnormalities in type 1 Gaucher disease. Eur Respir J 1996;9:340–345.
  3. Haute Autorité de Santé (HAS). Guide for doctors: Long-term conditions. Gaucher disease: National Diagnosis and Treatment Protocol. Paris, France: HAS; 2007.
  4. Khan A, et al. Risk factors for fractures and avascular osteonecrosis in type 1 Gaucher disease: A study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry. J Bone Miner Res 2012;27:1839–1848.
  5. Nagral A. Gaucher disease. J Clin Exp Hepatol 2014;4:37–50.
  6. Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle, Washington: University of Washington, Seattle; 1993–2018. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/; Accessed: August 2019.
Brian (Aparținător): “Când am întâlnit-o pe Elaine era în formă, plină de viață… iar când am ajuns să ne cunoaștem, în cele din urmă s-a întors spre mine și mi-a spus, printre altele “Ei, apropos, am boala Gaucher”. A fost pentru mine ceva de genul “Ce? Stai, ce este boala Gaucher?”
Virginia (Pacient): „Primele manifestări ale bolii Gaucher pe care le-am avut au fost hepatomegalia și splenomegalia, numărul scăzut de trombocite și întârzierea creșterii și a dezvoltării.”
Elaine (Pacient): „Până să împlinesc 4 sau 5 ani aveam semnele clasice ale bolii Gaucher: un abdomen foarte proeminent, piele foarte palidă, membrele mele erau foarte subțiri și mă învinețeam foarte ușor.”
Ivana (Pacient): „Doctorii din spitalul orașului meu nu știau ce se întâmplă. Nici nu auziseră despre boala Gaucher.”
Virginia (Pacient): „A durat ceva mai mult de un an între primele manifestări și diagnosticul de boală Gaucher. Aveam 8 ani când au apărut primele simptome.”
Virginia (Pacient): „Mă simt foarte norocoasă că am fost diagnosticată la o vârstă atât de fragedă și, de asemenea, că am putut primi tratament imediat. Astfel că acum mă simt într-adevăr sănătoasă și trăiesc din plin.”
Virginia (Pacient): „Cred că, în ansamblu, boala Gaucher ne-a ajutat ca întreaga familie să fie mai unită. Ne-a conectat într-un fel în care alte familii nu cred că au reușit.”
Elaine (Pacient): „Este valoros să ai un frate cu care să vorbești și care să înțeleagă ce mi se întâmplă.”
Brian (Aparținător): „Ca persoană care îngrijește și ca soț, fac ceea ce cred eu că este natural și normal să fac, ceea ce înseamnă sprijin, dragoste, să ne distrăm și să facem față lucrurilor care ne apar în cale.”
Ivana (Pacient): „Susținerea familiei înseamnă cel mai mult pentru mine.”
Gustavo (Pacient): „Când am fost diagnosticat cu boala Gaucher, la început m-am simțit singur. Când o persoană este diagnosticată cu boala Gaucher, o sfătuiesc să nu se simtă singură, pentru că există multe persoane cu acestă boală.”
Vizionați acest scurt film despre cauzele bolii Gaucher
În acest film, pacienți cu boală Gaucher discută despre felul în care au fost diagnosticați.
Ce sunt tulburările de stocare lizozomală?
Cum este diagnosticată boala Gaucher?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

©2015 Shire

Gaucher Disease Doctor Discussion Guide
Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Symptoms Infographic