Moștenirea bolii Gaucher

Boala Gaucher nu este contagioasă, dar este o boală ereditară care se transmite de la părinți la copii.1

Fiecare celulă a organismului uman conține perechi de cromozomi - structuri asemănătoare unor benzi, care poartă informația genetică. Fiecare cromozom al perechii provine unul de la mamă și celălalt de la tată. Astfel, pentru fiecare genă o persoană moștenește o copie (alelă) de la fiecare părinte.1 Gena responsabilă pentru boala Gaucher se găsește pe cromozomul 1.2

Pentru ca o persoană să aibă boala, ambele copii ale acestui cromozom (câte una moștenită de la fiecare părinte) trebuie să conțină o variantă mutantă pentru boala Gaucher a genei. Aceasta se numește moștenire autozomal recesivă.1

O persoană care are un cromozom cu genă mutantă pentru boala Gaucher și un cromozom cu genă normală nu va face boala Gaucher. Această persoană se numește purtătoare.1

Dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii Gaucher (fiecare părinte are o genă mutantă pentru boala Gaucher „a” și o genă normală „A”), fiecare sarcină are următoarele riscuri:1

  • O șansă de 25% (1 din 4) ca cele două copii normale ale genei (A) să fie moștenite de copil și prin urmare el nu va fi afectat de boala Gaucher.
  • O șansă de 50% (2 din 4) ca doar una dintre copiile mutante ale genei (a) să fie moștenite de copil și, astfel, el va fi purtător
  • O șansă de 25% (1 din 4) ca ambele copii ale genei mutante pentru boala Gaucher (a) să fie moștenite de copil și prin urmare el va dezvolta boala.
De unde pot afla mai multe?

Referințe

  1. Gaucher Association. Inheritance. Available at: https://www.gaucher.org.uk/inheritance; Accessed August 2019.
  2. Burrows, TA. et al. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatr Health Med Ther 2011;2:59–73
Brian (Aparținător): “Când am întâlnit-o pe Elaine era în formă, plină de viață… iar când am ajuns să ne cunoaștem, în cele din urmă s-a întors spre mine și mi-a spus, printre altele “Ei, apropos, am boala Gaucher”. A fost pentru mine ceva de genul “Ce? Stai, ce este boala Gaucher?”
Virginia (Pacient): „Primele manifestări ale bolii Gaucher pe care le-am avut au fost hepatomegalia și splenomegalia, numărul scăzut de trombocite și întârzierea creșterii și a dezvoltării.”
Elaine (Pacient): „Până să împlinesc 4 sau 5 ani aveam semnele clasice ale bolii Gaucher: un abdomen foarte proeminent, piele foarte palidă, membrele mele erau foarte subțiri și mă învinețeam foarte ușor.”
Ivana (Pacient): „Doctorii din spitalul orașului meu nu știau ce se întâmplă. Nici nu auziseră despre boala Gaucher.”
Virginia (Pacient): „A durat ceva mai mult de un an între primele manifestări și diagnosticul de boală Gaucher. Aveam 8 ani când au apărut primele simptome.”
Virginia (Pacient): „Mă simt foarte norocoasă că am fost diagnosticată la o vârstă atât de fragedă și, de asemenea, că am putut primi tratament imediat. Astfel că acum mă simt într-adevăr sănătoasă și trăiesc din plin.”
Virginia (Pacient): „Cred că, în ansamblu, boala Gaucher ne-a ajutat ca întreaga familie să fie mai unită. Ne-a conectat într-un fel în care alte familii nu cred că au reușit.”
Elaine (Pacient): „Este valoros să ai un frate cu care să vorbești și care să înțeleagă ce mi se întâmplă.”
Brian (Aparținător): „Ca persoană care îngrijește și ca soț, fac ceea ce cred eu că este natural și normal să fac, ceea ce înseamnă sprijin, dragoste, să ne distrăm și să facem față lucrurilor care ne apar în cale.”
Ivana (Pacient): „Susținerea familiei înseamnă cel mai mult pentru mine.”
Gustavo (Pacient): „Când am fost diagnosticat cu boala Gaucher, la început m-am simțit singur. Când o persoană este diagnosticată cu boala Gaucher, o sfătuiesc să nu se simtă singură, pentru că există multe persoane cu acestă boală.”
Vizionați acest scurt film despre cauzele bolii Gaucher
În acest film, pacienți cu boală Gaucher discută despre felul în care au fost diagnosticați.
Ce sunt tulburările de stocare lizozomală?
Cum este diagnosticată boala Gaucher?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

©2015 Shire

Gaucher Disease Doctor Discussion Guide
Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Symptoms Infographic